Генофонд, закон на Харди-Вайнберг и генетичен дрейф

Генофондът е торба с алели

Генофондът на популацията е сборът от всички алели на нейните членове. Честотата на алела A е делът на копията A в тази торба. Честотата на a е останалото: честота на A плюс честота на a е равна на единица.

Организмите са диплоидни: всеки носи две копия. Затова има три генотипа: AA, Aa и aa. При пълно доминиране AA и Aa изглеждат еднакво, при непълно доминиране Aa е среден.

Законът на Харди-Вайнберг

В голяма популация със свободно кръстосване, без мутации, миграция и отбор честотите на алелите не се менят, а генотиповете са в дялове p², 2pq и q², където p е честотата на A, а q – на a. Равновесието се достига след едно поколение свободно кръстосване.

Законът е „нулата“ на еволюцията: той казва какво става, когато нищо не действа. Всичко, което виждаш в симулацията извън него, е следствие от някой фактор. Рецесивният белег не изчезва сам, а доминантният алел не измества рецесивния: честотите просто стоят.

Затова рецесивните болести не изчезват. Ако рецесивен белег се среща при 1 на 10 000 души, честотата на алела е 0,01, а носителите са около 2 на 100 – почти двеста пъти повече от болните.

Какво мени генофонда

• Генетичен дрейф. В малка популация част от алелите се губят чисто случайно. Колкото по-малка е поляната, толкова по-бързо. Осем еднакви поляни с по 10 организма се разбягват към 0 и 1, а осем с по 200 остават близо до началото.
• Мутации. Случайно превръщане на един алел в друг. Те са единственият източник на нови алели, но сами мърдат честотите много бавно.
• Миграция. Новодошлите носят честотите на съседите. Миграцията изравнява поляните и връща загубена изменчивост.
• Отбор. Организмите с различни генотипове оставят различен брой потомци. Движещият отбор избутва честотата към единия край, стабилизиращият я задържа по средата, а дизруптивният я разделя по краищата.
• Кръстосване между близки. Мени дяловете на генотиповете (повече хомозиготи), но не честотите на алелите.

Изненадите на случайността

• Нов полезен алел, който започва от едно копие, се губи в около четири от пет случая: дори полезното не печели винаги.
• Вредният рецесивен алел изчезва все по-бавно, защото повечето му копия се крият в хетерозиготите, където отборът не ги „вижда“.
• След „тясно гърло“ числеността се връща, но изгубените алели – не. Северният морски слон е бил сведен до няколко десетки животни; днес са над 200 000, но разнообразието им е малко.

Какво опростихме

• Един ген с два алела, диплоидни организми, неприпокриващи се поколения.
• Мутациите са нарочно увеличени, за да се виждат за минути.
• Отборът не променя числеността; числеността идва само от капацитета на средата.
• Мигрантите идват от голяма популация с постоянна честота.

Организмите в симулацията са абстрактни: не моделираме хора.