Родословието и картата на гените

Скачени гени и кросинговър

Гените в една хромозома не се комбинират свободно: те са скачени. В анализиращото кръстосване хетерозиготата AB/ab се кръстосва с ab/ab и потомъкът показва точно гаметата на хетерозиготата. Родителските съчетания (AB и ab) са повече, а новите съчетания (Ab и aB) са по-редки, защото се получават само при кросинговър – размяна на парчета между хомоложните хромозоми.

Колкото по-близо са гените, толкова по-рядко кросинговърът ги разделя. Един процент нови съчетания е един сантиморган; сто сантиморгана са един морганид. Ако гените са в различни хромозоми, и четирите класа са по 25 %: 1 : 1 : 1 : 1.

При транс положение (Ab и aB в различните хромозоми) новите съчетания са AB и ab. При плодовата мушица мъжките нямат кросинговър, затова картите се правят с женски.

Генетична карта

При три гена се броят три вида нови съчетания. Двойните кросинговъри са най-редки, а генът, чийто алел се сменя в тях, е средният. Разстоянията се събират: ако A–B са 12, а B–C са 7 сантиморгана, A–C са 19. Измереното разстояние между крайните гени е малко по-малко от сбора, защото двойният кросинговър връща крайните гени в родителско положение.

Полът и белезите, скачени с пола

Полът, който дава един вид гамети по половите хромозоми, е хомогаметен (XX, ZZ); другият е хетерогаметен (XY, ZW). При човека и плодовата мушица хетерогаметен е мъжът, при птиците – женската, при скакалците мъжкият има само една полова хромозома, а при пчелите мъжките се развиват от неоплодени яйца.

Мъжът е хемизиготен за гените в X хромозомата: има само един алел и той винаги се проявява. Затова болен баща не предава белега на синовете си, а всичките му дъщери са носителки. Майка носителка има болни половината от синовете си. Хемофилията и далтонизмът са рецесивни, скачени с X хромозомата.

Родословие и риск

В родословието квадратът е мъж, кръгът – жена, плътният символ – човек с белега. Типът на унаследяване се намира, като се изключват невъзможните: двама родители без белега с дете с белега изключват доминантното унаследяване; болна дъщеря от баща без белега изключва скачеността с X хромозомата. Понякога остават два типа – тогава родословието не стига.

Рискът е произведение на дроби: ако здравото дете на двама носители е носител с вероятност 2/3, а двама носители имат болно дете с вероятност 1/4, рискът е 2/3 · 1/4 = 1/6. Всеки човек носи рецесивни алели – носителството не е по вина на никого.

Хромозомни болести и дородова диагностика

Кариотипът е схема на хромозомите по двойки. Тризомията на двайсет и първата двойка е 47 хромозоми. Най-често тя е от неразделяне в мейозата: в първото делене и четирите гамети са с отклонение, във второто – две. Рискът расте с възрастта на майката.

Скринингът оценява риска, диагностиката показва кариотипа. Когато състоянието е рядко, повечето положителни скринингови резултати са лъжливи. Решенията след изследване са лични; лекарят и генетичният консултант обясняват резултата.